ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΑΡΔΙΑΣ ΕΜΒΡΥΟΥ
Τι είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες;
Είναι οι δομικές-ανατομικές ανωμαλίες καθώς οι διαταραχές του ρυθμού που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης και της ανάπτυξης της εμβρυικής καρδιάς. Παγκοσμίως γεννιούνται 1.500.000 παιδιά με κάποια ΣΚ. Οι ΣΚ αποτελούν περίπου το 8/1000 των συγγενών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε ζώντα νεογνά. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι οι ΣΚ κατά την εμβρυική ζωή είναι 6,5 φορές συχνότερες από τις χρωμοσωμιακές ανωμαλίες και 4 φορές πιο συχνές από τις ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Η πιο ευάλωτη περίοδος είναι οι πρώτες 6 εβδομάδες κύησης. Το 4/1000 αφορά τις μείζονες ΣΚ οι οποίες ευθύνονται για περισσότερο από το 20% των περιγεννητικών θανάτων και περισσότερο από το 50% των θανάτων κατά την παιδική ηλικία λόγω κάποιας συγγενούς ανωμαλίας. Το 50% των ΣΚ χρειάζεται κάποια χειρουργική αντιμετώπιση.
Ενδείξεις: πότε πρέπει να γίνει το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα
Μητρικές ή οικογενειακές ενδείξεις:
•οικογενειακό ιστορικό συγγενών καρδιοπαθειών, δηλαδή προηγούμενα τέκνα ή ένας από τους δύο γονείς με καρδιακές δυσπλασίες (1-4% κίνδυνος υποτροπής)
•κληρονομικές ασθένειες με αυξημένο κίνδυνο καρδιακών δυσπλασιών (ο κίνδυνος υποτροπής ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας)
•λοίμωξη κατά την εγκυμοσύνη, κυρίως ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός (HCMV) και ιός Coxsackie
•ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης
•αυτοάνοσα νοσήματα (αυτοαντισώματα αντι- Ro και αντι-La αντισώματα σε συστηματικό ερυθηματώδη λύκο)
•λήψη φαρμάκων με αποδεδειγμένη τερατογόνηση (αντισπασμωδικά, αλκοόλ, λίθιο, ρετινοϊκό οξύ)
Eμβρυϊκές ενδείξεις:
•υποψία συγγενής καρδιακής νόσου κατά τη διάρκεια ενός υπέρηχου ρουτίνας
•εμβρυϊκής αρρυθμία
•αυχενική διαφάνεια πάνω από την εκατοστιαία θέση 99 (δηλαδή πάνω από 3,5mm)
•καθυστέρηση της ανάπτυξης με πρώιμη εκδήλωση (στο δεύτερο τρίμηνο)
•εξωκαρδιακές ανωμαλίες
•μη ανοσολογικός εμβρυικός ύδρωπας (αυξημένη υγρό στους εμβρυϊκούς ιστούς)
•μονοχοριακά δίδυμα
•χρωμοσωμικές αλλοιώσεις.
Ποια είναι η σημασία της έγκαιρης εξέτασης(13η -14η εβδομάδα κύησης);
Με την έγκαιρη επιβεβαίωση της φυσιολογικής καρδιακής ανατομίας καθησυχάζουν οι γονείς ενώ στην περίπτωση που υπάρχει κάποια παθολογία υπάρχει αρκετός χρόνος για τη λήψη αποφάσεων. Αναλόγως υπάρχει αρκετός χρόνος για να γίνει έλεγχος του καρυότυπου και να δοθεί η σωστή γενετική καθοδήγηση στους γονείς. Η επίπτωση των χρωμοσωμιακών ανωμαλιών που παρουσιάζονται κατά τη γέννηση είναι 0,3-22% και αποτελούν το 15% των εμβρύων που επιβίωσαν μέχρι τη γέννηση. Οι πιθανότητες επιβίωσης εμβρύου με χρωμοσωμιακή ανωμαλία εξαρτάται από το είδος αυτής. Ο κίνδυνος για αυτοσωματική χρωμοσωμιακή ανωμαλία σε έμβρυο με ΣΚ είναι περίπου 30% και πολλά από αυτά τα έβρυα καταλήγουν ενδομητρίως έτσι ώστε το 6% των ζώντων νεογνών με ΣΚ να έχει κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία.
Ποια είναι η σημασία της καρδιολογικής παρακολούθησης καθ’όλη τη διάρκεια της κυήσεως;
Υπάρχουν σπάνια καρδιολογικά προβλήματα τα οποία εμφανίζονται σε προχωρημένη ηλικία κυήσεως όπως η υπερτροφία του μυοκαρδίου, η απόφραξη των χώρων εξόδου των κοιλιών, η ενδοκαρδιακή ινοελάστωση και η εμφάνιση καρδιακού όγκου και επηρεάζουν την πρόγνωση δυσμενώς. Η καρδιά του εμβρύου αρχίζει να χτυπά στις 21-22 μέρες ζωής αλλά οι αρρυθμίες εμφανίζονται συνήθως μετά το 2ο τρίμηνο κύησης στο 1-2%. Η παρουσία αρρυθμιών υποκρύπτει ΣΚ στο 30-50% για τον κολποκοιλιακού αποκλεισμού, στο2-5% για τις μεμονωμένες έκτακτες συστολές, και στο 20-30% για την ταχυκαρδία και την βραδυκαρδία. Ανάμεσα στις αρρυθμίες το 5-8% είναι ταχυκαρδίες(>180/λεπτό), το 5-8% βραδυκαρδίες(<100/λεπτό) και το 85% μεμονωμένες έκτακτες συστολές. Για τις αρρυθμίες κατά την εμβρυική ζωή έχουν ενοχοποιηθεί λοιμώξεις όπως τα χλαμύδια καθώς επίσης και η αυξημένη κατανάλωση καφέ, τσιγάρου και φαρμάκων κατά την κύηση. Το 10% των εμβρύων με αρρυθμία έχουν αυξημένη νοσηρότητα καθόσον μπορούν να εμφανίσουν καρδιακή ανεπάρκεια, υπερτροφία του μυοκαρδίου και εμβρυικό ύδρωπα. Οι βραδυκαρδίες έχουν τη χειρότερη πρόγνωση.