ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ 11-13 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ
Η Αυχενική Διαφάνεια, σε συνδυασμό με το PAPP-A τεστ (ΠΑΠ-Α τεστ), αποτελoύσε μεχρι την στιγμή της εμφάνισης του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου το πιο σύγχρονο προγεννητικό τεστ πληθυσμιακής διαλογής για τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down ή οι τρισωμίες 18 και 13. Διενεργείται από την 11η έως και 14η εβδομάδα της κύησης.
Σκοπός του υπερηχογραφήματος είναι:
Να προσδιορίσουμε με ακρίβεια την ηλικία της κύησης:
Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες που δε θυμούνται την τελευταία τους περίοδο, έχουν άστατους κύκλους ή συνέλαβαν κατά το θηλασμό ή σύντομα μετά τη διακοπή αντισυλληπτικής αγωγής και ιδιαίτερα εαν δεν έχει προηγηθεί υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης. Μετρώντας το κεφαλοουριαίο μήκος του εμβρύου (CRL) υπολογίζουμε με ακρίβεια την ηλικία κύησης και προσδιορίζουμε την πιθανή ημερομηνία τοκετού.
Να καθοριστεί ο αριθμός των εμβρύων και σε περίπτωση πολύδυμου κύησης η χοριονικότητα. Είναι το μόνο στάδιο που μπορεί με ακρίβεια να γίνει έλεγχος της χοριονικότητας αξιόπιστα. Σε μεταγενέστερα στάδια υπάρχουν περιπτώσεις που δεν ελέγχεται με ακρίβεια.
Η διάγνωση ορισμένων μείζονων συγγενών ανωμαλιών: Ο υπερηχογραφικός έλεγχος των 11η-13+6 εβδομάδων (Αυχενική διαφάνεια) περιλαμβάνει επίσης την εξέταση της ανατομίας του παιδιού. Έτσι, ελέγχουμε το κρανίο, τον εγκέφαλο, τους φακούς των ματιών, την υπερώα, τα άνω και κάτω άκρα, την καρδιά, το στομάχι, τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη, την σπονδυλική στήλη, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και τον ομφάλιο λώρο. Η εξέταση της ανατομίας του 1ου τριμήνου πραγματοποιείται λαμβάνοντας συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές, όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF) , οι οποίες έχει αποδειχθεί ότι εμφανίζουν την υψηλότερη Σημαντικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτή την ηλικία κύησης αλλά το υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων είναι επίσης απαραίτητο.
Υπολογισμός ρίσκου εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου: Σε όλες τις ασθενείς στο τέλος της εξέτασης θα μετρηθεί η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας υπερηχογραφικά με την εξέταση Doppler.
Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής μπορεί να μας πει ποιές γυναίκες βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουνε προεκλαμψία κυρίως πριν τις 34 εβδομάδες όπως επίσης ποιά έμβρυα είναι σε κίνδυνο να παρουσιάσουν καθυστέρηση της ανάπτυξης τους στο τρίτο κυρίως τρίμηνο.
Υπολογισμός ρίσκου πρόωρου τοκετού: Σε όλες τις ασθενείς στο τέλος της εξέτασης εφόσον το επιθυμούν, θα μετρηθεί διακολπικά το μήκος του τραχήλου της μήτρας. Γνωρίζουμε ότι κατά τη διάρκεια της κύησης, ο τράχηλος πρέπει να είναι μακρύς και κλειστός. Γυναίκες που κατά την εξέταση έχουνε κοντό τράχηλο, αυξάνεται ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού. Η αντιμετώπιση σε αυτή την περίπτωση είναι ανάλογη του προβλήματος.
Η αξιολόγηση τους κινδύνου για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Κάθε γυναίκα θα πρέπει να λάβει μια εκτίμηση του ατομικού κινδύνου της για αυτήν την εγκυμοσύνη.
Η εξέταση που υπολογίζει την εξατομικευμένη πιθανότητα ή κίνδυνο που έχει το έμβρυο να πάσχει από τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα) με την μεγαλύτερη ακρίβεια, γίνεται κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο των 11η-13+6 εβδομάδων.
Για τον καθορισμό του κινδύνου συνυπολογίζονται:
- η ποσότητα του υγρού στο πίσω μέρος του αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια)
- η παρουσία του ρινικού οστού
- η διαφυγή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
- η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου
-
η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου
-
η παρουσία ή όχι κάποιας ανατομικής ανωμαλίας του εμβρύου
- η ηλικία της μητέρας
- το ιστορικό προηγούμενων κυήσεων
- δυο βιοχημικοί δείκτες, οι οποίοι παράγονται κατά την εγκυμοσύνη (τον πρώιμο πλακούντα): την β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και την συσχετιζόμενη με την κύηση άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A). Ο έλεγχος των επιπέδων τους γίνεται με αιμοληψία από την μητέρα και μας παρουσιάζει ένα ορμονολογικό /βιοχημικό προφίλ της κύησης. Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται πιο ευαίσθητη και μεγαλύτερης ακρίβειας όταν συνδυάζεται με το PAPP A τεστ. Με αυτόν τον τρόπο, η εγκυρότητά της φτάνει το 90%, με μόλις 3% ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
- Η αυχενική διαφάνεια μόνη της εντοπίζει το 75% περίπου των εμβρύων με σύνδρομο Down. Το ποσοστό αυτό φτάνει το 90% όταν μαζί με την αυχενική διαφάνεια εξετάσουμε και κάποιους από τους υπόλοιπους υπερηχογραφικούς δείκτες (ρινικό οστό, τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς, φλεβώδη πόρο) και φτάνει το 95-97% όταν συμπεριλαμβάνεται και ο βιοχημικός έλεγχος (ΡΑΡΡ-Α και free β-HCG).
Επισημαίνεται ότι για να επιτευχθούν τα παραπάνω ποσοστά ανίχνευσης, ο υπερηχογραφικός έλεγχος του εμβρύου θα πρέπει να γίνεται με βάση τα πρωτόκολλα του Fetal Medicine Foundation, από γιατρούς που διαθέτουν τη σχετική άδεια από το Ίδρυμα και ελέγχονται ετησίως από αυτό προκειμένου να ανανεωθεί η άδεια τους. Ο προσδιορισμός των επιπέδων των ορμονών στο αίμα της εγκύου θα πρέπει να γίνεται επίσης από εργαστήρια που φέρουν τη σχετική πιστοποίηση και διαθέτουν τον προβλεπόμενο από το Fetal Medicine Foundation εξοπλισμό.
Το Κέντρο Embryocosmos έχει τη δυνατότητα συνυπολογισμού του κινδύνου, με τη χρήση του PAPP-A τεστ. Ο αιματολογικός έλεγχος γίνεται λίγο πριν το υπερηχογράφημα και έτσι, με την ολοκλήρωση του υπερηχογραφήματος (μετά από 120 λεπτά), λαμβάνετε το τελικό αποτέλεσμα της εξέτασης (συμπεριλαμβανομένου του PAPP-A).
Μετά το υπερηχογράφημα, επί τη βάσει όλων των ανωτέρω παραγόντων, ο εκτιμώμενος κίνδυνος για σύνδρομο Down θα συζητηθεί με σας. Μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να υποβληθείτε σε μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση.
Αναφορικά με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, θα πρέπει να τονιστεί ότι ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι, είναι να προβούμε σε επεμβατική μέθοδο, όπως είναι η βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ήη αμνιοπαρακέντηση (Amnio), στις οποίες εξετάζουμε το γενετικό υλικό του εμβρύου. Ωστόσο, οι επεμβατικές αυτές μέθοδοι εμπεριέχουν τον κίνδυνο της αποβολής της τάξης του 1%. Για το λόγο αυτό, η απόφαση για το αν θα προβούμε ή όχι σε μια τέτοια επέμβαση είναι καλύτερο να βασίζεται σε μία εξέταση που υπολογίζει την εξατομικευμένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου.
Αξίζει να σημειωθεί ότι ακόμη και στην περίπτωση που το έμβρυο παρουσιάζει κάποιον υπερηχογραφικό δείκτη και έχει αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, αυτό δε σημαίνει απαραίτητα οτι το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα, καθώς μπορεί τελικά να είναι απόλυτα φυσιολογικό.
Ανεξάρτητα από το αν έχετε αποφασίσει ή όχι να γίνει μια επεμβατική εξέταση, συνιστάται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20 εβδομάδες για να ελέγξουμε για δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο.
Στις περιπτώσεις που το έμβρυο έχει την κατάλληλη θέση, γίνεται απεικόνισή του με τη μέθοδο της τρισδιάστατης (3D) υπερηχογραφίας.