ΒΙΟΨΙΑ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ
Η λήψη χοριακών λαχνών, αλλιώς λήψη (ή βιοψία) τροφοβλάστης & διεθνώς CVS (Chorionic Villus Sampling) είναι επεμβατική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση ορισμένων νόσων του εμβρύου.
Η εξέταση διενεργείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κυήσεως και συνίσταται σε λήψη χοριακών λαχνών του πλακούντα από την περιοχή πρόσφυσής του στο τοίχωμα της μήτρας. Οι χοριακές λάχνες αποτελούν μικρές προσεκβολές του πλακούντα και έχουν κύτταρα, που περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (DNA) με το έμβρυο, αφού προέρχονται από το ίδιο αρχικό γονιμοποιημένο ωάριο.
Διαγνωστική αξία
Ενδείξεις
Θέτει διάγνωση για (συνολικά πάνω από 200) χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς μεταβολικές παθήσεις και νόσους που άπτονται γονιδιακών βλαβών (γενετικές), όπως είναι ενδεικτικά η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η Νόσος Tay-Sachs, η κυστική ίνωση και το Σύνδρομο Down. Η διαγνωστική ακρίβεια της μεθόδου υπολογίζεται σε 98%. Επειδή η χρωμοσωμική ανάλυση προσδιορίζει και το φύλο του εμβρύου, μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση φυλοσύνδετων νόσων (π.χ. ορισμένες μορφές μυικής δυστροφίας που απαντώνται μόνο σε άρρενες).
Πλεονέκτημα αποτελεί η πρωιμότερη διάγνωση βλαβών του εμβρύου, γεγονός που επιτρέπει πιο έγκαιρη, άρα και ασφαλέστερη παρέμβαση και παρέχει περισσότερο χρόνο για τη λήψη των κατάλληλων αποφάσεων.
Η παρέμβαση αυτή μπορεί να αφορά είτε διακοπή της κύησης, αν οι βλάβες είναι σοβαρές ή και ασύμβατες με τη ζωή, είτε ενδομήτρια θεραπευτική παρέμβαση στο έμβρυο, όπου αυτό είναι εφικτό.
ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ
Στη διακοιλιακή λήψη η έγκυος είναι ξαπλωμένη σε κανονική ύπτια θέση. Αρχικά ελέγχουμε με τον υπέρηχο τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Απολυμαίνεται το δέρμα της υπερηβικής χώρας με αντισηπτικό.Υστερα, κάνουμε τοπική αναισθησία στην περιοχή, ώστε να μην προκαλείται πόνος στην μητέρα Κατόπιν εισάγεται μια σχετικά λεπτή βελόνη (17G-18G) υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μέσω του δέρματος ως το σημείο πρόσφυσης του πλακούντα .
Μέσω αυτής της βελόνας η προσαρμοσμένη σε αυτήν σύριγγα αναρροφά τα ιστοτεμάχια, που η βελόνα με τους κατάλληλους χειρισμούς (συνδυασμός κινήσεων και αρνητικής πίεσης) αποσπά. Η όλη εξέταση διαρκεί 15 λεπτά συνολικά – η διαδικασία λήψης απαιτεί περίπου 5 λεπτά – και γίνεται σε βάση εξωτερικού ιατρείου (δεν απαιτεί υπό φυσιολογικές συνθήκες νοσηλεία
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Το λαμβανόμενο υλικό αποστέλλεται σε εργαστήριο γενετικής, όπου τα κύτταρα «καλλιεργούνται» σε ειδικό θρεπτικό υπόστρωμα, πριν συλλεχθούν για ανάλυση. Το αποτέλεσμα της εξέτασης γνωστοποιείται μετά από 8-15 ημέρες περίπου. Πρώιμα αποτελέσματα, λαμβάνονται σε 2-3 εικοσιτετράωρα με μια ταχεία ανάλυση (Amnio QF-PCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου.
Όταν γίνεται έλεγχος για γονιδιακές παθήσεις, ο χρόνος που απαιτείται για την έκδοση των αποτελεσμάτων εξαρτάται από την συχνότητα της πάθησης (π.χ. για την μεσογειακή αναιμία χρειάζονται 7 ημέρες περίπου.
Η εξέταση μπορεί να δώσει σπάνια ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού, δηλαδή να δώσει παθολογική εικόνα για ένα ουσιαστικά υγιές έμβρυο. Σπάνια μπορεί να αποτύχει η εξέταση, λόγω αστοχίας λήψης κατάλληλου υλικού ή «επιμόλυνσης» με κύτταρα της μητέρας.
Επιπλοκές – Αντενδείξεις
Συμπτώματα ενδεικτικά επιπλοκών αποτελούν η κολπική ροή αυξημένης ποσότητας αίματος ή υγρών, ο πυρετός και το υπογαστρικό άλγος (ενίοτε αντιληπτό ως συσπάσεις της μήτρας).
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω λήψη τροφοβλάστης είναι περίπου 1% και είναι ο ίδιος με το κίνδυνο της αμνιοπαρακέντησης που γίνεται στις 16 εβδομάδες. Ο κίνδυνος αυτός θεωρείται ακόμα μικρότερος, όταν η επέμβαση πραγματοποιείται από κατάλληλα εκπαιδευμένο και πιστοποιημένο γιατρό.
Στις αντενδείξεις της εξέτασης αξίζει να αναφερθούν κυρίως: προϋπάρχουσες επιπλοκές της κύησης (ιδίως κολπική αιμόρροια), μια ενεργός λοίμωξη και ως σχετική αντένδειξη τα ινομυώματα της μήτρας.
Σε Rhesus-αρνητικές εγκύους χορηγείται προληπτικά μετά την διενέργεια της εξέτασης μια δόση (300 μg) Anti-D (Anti-Rh) ανοσοσφαιρίνης ενδομυικά προς αποφυγήν της «Rh-ευαισθητοποίησης».
ΟΔΗΓΙΕΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΛΗΨΗ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ
Μετά την λήψη τροφοβλάστης θα πρέπει να αποφύγετε τα εξής:
1.Την αμέσως μετά την παρακέντηση πολύωρη μετακίνηση.
2.Την εργασία για 48 ώρες. Δεν χρειάζεται να μείνετε ξαπλωμένη αυτό το διάστημα, καλό είναι όμως να παραμείνετε σπίτι και να αποφύγετε κάθε είδους κοπιαστική εργασία.Μετακινήσεις εντός της οικίας και ελαφρές εργασίες (π.χ. παρασκευή φαγητού) επιτρέπονται.
3.Την σεξουαλική επαφή για 20 περίπου ημέρες.
Τα αμέσως επόμενα 24ωρα μετά την λήψη τροφοβλάστης μπορεί να δείτε μία σταγόνα αίμα στο εσώρουχο. Αυτό δεν πρέπει να σας ανησυχήσει. Θα πρέπει όμως να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας στις ακόλουθες περιπτώσεις:
-Αν δείτε μεγάλες ποσότητες υγρού αίματος
-Αν έχετε έντονους πόνους στο κάτω μισό της κοιλιάς
-Αν ανεβάσετε πυρετό
Τις επόμενες 4 ημέρες μετά την εξέταση θα πρέπει να πάρετε τα εξής φάρμακα:
1. Caps Amoxil 500 mg (μία κάψουλα κάθε 8 ώρες)
2. Στην περίπτωση που είστε Rhesus αρνητική θα πρέπει εντός 48 ωρών να σας γίνει μία ένεση Rhophylac ενδομυϊκά την οποία επίσης θα προμηθευτείτε από το φαρμακείο.